Archives mensuelles : mars 2012

Courrier des Lecteurs

Reçu cet email par l’intermédiaire de la rubrique Contact du site :

Message: Difficile de trouver des témoignages hein ?.. Je sais pas, j’trouve ça bizarre quand je cherche des témoignages sur d’autres maladies y’en a des centaines mais sur la mienne pas des masses.. Ca m’fais penser quand j’dis a mes potes « j’ai la drépanocytose, une maladie génétique  » et eux « la.. la quoi ? » et moi découragée « nan rien laisse » mais les bons amis sont la « aller vas’y explique moi » 🙂
Je ressens.. le besoin ouais le besoin de laisser un commentaire, une trace j’en ai marre de faire « comme si » tu vois ?
Il est 22h54 et après avoir regarder un film sur canal, je la sens.. oui « elle », elle est la, m’atrophiant les jambes.. Moi je passe le temps, la douleur je me lève, doucement et j’vais prendre mes efferalgans et paf, d’un coup je tombe sur ton site . Je m’appelle Ninouki (un surnom..) et j’ai 16 ans, bientôt 17 . Niveau scolarité j’ai toujours été assez bonne jamais redoubler, en 1ere S et avec l’ambition(ça me rappelle l’autre infirmière qui a sorti ses yeux de merlan-frits quand je lui ai dit que j’étais en S pff comme si la maladie bouffais le cerveau, je rêve.) J’ferais médecine après la term’ on va essayer neurochir’ ou cardio’ ..
J’ai un frère, SS comme moi deux ans de plus que moi ?   le nombre de chambre qu’on a partager en même temps a l’hôpital on rigolait bien même si la douleur était présente ^^ (on était un peu les chouchous quand même :p )
23h03 : J’ai mal, je sens que ça descend, mais je me bat j’ai appris a la laisser m’enlacer, me grignoter petit a petit « elle ».
Avant mes 14ans j’allais assez bien les crises s’enchaînaient (certes) mais j’étais petite, je ne la connaissait pas bien « elle » je ne la domptais pas mais c’était vite régler Âpres ça a commencer a mal aller, très mal oui . A un point ou deux transfusions et un échange le tout sur 2jours ne suffisaient pas. J’ai arrêter mes médicaments quand j’ai remarquer que même en les prenants rien ne changeais, j’avais mal je sais que y’en a qui en ont besoin de ces médoc, je sais que c’est mal mais j’étais a bout. C’est devenu morphine a chaque crise, je m’enfonçais dans la « legumitude » ne cessant d’appuyer sur la pompe « bip-bip »  et mes potes d’hôpital « chanceuse va tu kiffe te shooter hein;) » autant en rire 🙂
Depuis que je suis née j’ai quand même pu remarquer les avancées technologiques dans le milieux hospitalier . Je me rappelle encore des premières pompes que j’ai eu une grosse bleu avec une sonnerie a en réveiller les mort, d’aussi loin que je me souvienne je crois qu’elle m’ont réveiller presque toute les nuits lors de mes séjours a l’hôpital . 1Er STA en décembre 2010 arrivée tellement soudainement .. je sentait lentement que quelque chose n’allais pas a en arriver ou je me privais de respirer pendant de longues secondes pour ne plus souffrir, mourir ? j’y ai cru .. la 2eme en novembre 2011 pire.. mais celle la je l’ai vu venir.
Mes douleurs en temps de crises ? Comme si quelqu’un me tordais les jambes, me fracassait le dos avec un marteau, me sciait les bras . Et moi je me tord dans tout les sens, me met dans des positions que je ne me savait même pas capable d’exécuter, j’étire mes bras et mes jambes. Je pleure j’écoute mon père qui me dit de boire je vois le vide dans les yeux de ma mère qui prépare mes affaires ..
23h20 : le temps de parler de quelque chose qui pourrait en aider plein : la bouillotte ! J’en ai fabriquer avec ma mère, 3 avec du riz a l’intérieur et bien depuis ce jour des que j’ai mal je la met 6min au micro onde et ça me SOULAGE ! Ca m’a même permis de ne pas aller a l’hôpital quand j’avais des petites crises. La sensation que ça procure est.. indescriptible c’est MAGIQUE ! Et ça calme tellement la chaleur.
23h27 tiens, je saigne du nez..
23h36 Je me sens mieux mon 1g d’efferalgan fait enfin effet ! Je me sens bien d’avoir écris partager un bout de ma vie .

J’AI LA DREPANOCYTOSE MAIS J’EN FAIS PAS UNE OVERDOSE! (bon nul mais j’avais envie de l’ecrire « LOL »)

La drépanocytose, première maladie génétique en France (bis repetita)

© Par Emmanuelle Sauzedde > LIENhttp://bit.ly/xJguX6 • sam, 12/06/2010 – 00:01

La drépanocytose, première maladie génétique en France

Mais de quoi souffre Lassana Diarra, milieu défensif de l’équipe de France ? Une question que tous les médias se sont posée lorsque le footballeur a dû déclarer forfait pendant le stage de Tignes. Le sportif souffre de la drépanocytose. Dans son cas, c’est l’altitude qui a déclenché ses douleurs. Mais lui ne souffre que de la forme mineure de la maladie, le « trait drépanocytaire ». Un seul de ces gènes est touché.

Et puis il y a les autres. Ceux pour qui la drépanocytose se manifeste sous une forme plus importante, la forme majeure. Les deux gènes sont malades. Ces personnes doivent être suivies tout au long de leurs vies dans des centres spécialisés. Il n’y a pas de vaccin ou de traitement qui suppriment cette maladie. Le suivi permet de diminuer la fréquence des « crises ». Michel Anselme, drépanocytaire, décrit les crises comme « des coups de marteau-piqueurs dans le corps ».

La drépanocytose naît d’une mutation d’un gène destiné à lutter contre le paludisme. Ce gène a créé une hémoglobine qui attire moins les moustiques mais a aussi provoqué cette maladie du globule rouge qu’est la drépanocytose. Cette pathologie s’est développée en Afrique.

Aujourd’hui avec le métissage, le nombre de personnes malades augmente. Plus de 300 000 enfants naissent chaque année dans le monde avec la drépanocytose. En tout, 50 millions de gens sont drépanocytaires. Et parce qu’on aime bien savoir ce que cela représente en France : on compte 10 000 malades dans l’Hexagone, 2000 en Martinique et 1500 en Guadeloupe.

Michel a 37 ans. Depuis 2008 il est sans emploi. Il attend toujours de pouvoir toucher sa pension d’invalidité, mais ça tarde. Il est père de deux enfants et, comme il le dit, « heureusement mes enfants ne sont pas atteints de cette maladie ».

Un nouvel institut dédié aux maladies génétiques à Paris

Copyright: Le Point.fr – Publié le 26/04/2011 à 17:15 • Anne Jeanblanc

Dessiné par Jean Nouvel et Bernard Valéro, le futur bâtiment, privilégiant le verre et les matériaux naturels, rappelle une séquence d’ADN.

Le nouvel institut hospitalo-universitaire dédié aux maladies génétiques a été conçu par les architectes Jean Nouvel et Bernard Valéro
Le nouvel institut hospitalo-universitaire dédié aux maladies génétiques a été conçu par les architectes Jean Nouvel et Bernard Valéro © DR

« Aujourd’hui, en France, les maladies génétiques touchent plus de trois millions de personnes, parmi lesquelles un grand nombre d’enfants. Et avec 30 000 nouveaux cas par an, il s’agit désormais d’une véritable urgence qui nous concerne tous. » C’est ainsi que le Pr Claude Griscelli, spécialiste de pédiatrie et de génétique médicale, souligne l’importance du futur Institut des maladies génétiques qui devrait ouvrir ses portes à Paris en 2013. Porté par la fondation Imagine, il a reçu en mars dernier le label d’Institut hospitalo-universitaire (IHU), décerné par le ministère de la Recherche dans le cadre des investissements d’avenir.

« Les affections génétiques sont encore trop souvent assimilées à des maladies rares, exceptionnelles, mais nous savons maintenant que certains gènes prédisposent aux cancers ou à des maladies infectieuses comme la tuberculose, témoigne le Pr Griscelli, qui préside la fondation Imagine. Des progrès formidables ont déjà été réalisés. Mais, face au défi des maladies génétiques, il nous faut être encore plus ambitieux, aller plus loin, plus vite pour soulager enfants et jeunes adultes, et les accompagner avec leurs familles. »

C’est pour répondre à cet enjeu majeur de santé publique et engager une nouvelle étape décisive dans ce combat pour la vie que des chercheurs et des médecins de l’hôpital Necker-Enfants malades ont décidé de créer l’Institut des maladies génétiques, porté par la fondation Imagine. Inspiré par les patients et conçu au plus proche d’eux, ce pôle de recherche, de soins et d’enseignement associe étroitement la recherche fondamentale, la recherche clinique et le transfert de technologies pour optimiser les découvertes et lutter plus efficacement contre ces maladies graves, souvent invalidantes et responsables de grandes difficultés familiales.

Vingt-quatre équipes de recherche

« Nous devons aller plus vite et mieux pour identifier, comprendre, diagnostiquer et soulager les maladies génétiques qui touchent les enfants et durent toute la vie », insiste le Pr Alain Fischer, qui dirige cet IHU. Pour cela, un nouveau bâtiment de 19 000 mètres carrés a été conçu par les architectes Jean Nouvel et Bernard Valéro. Organisé autour d’un vaste atrium baigné de lumière naturelle, il comprend des espaces de recherche, dotés de laboratoires et de plateaux techniques performants, ainsi que des espaces de soins destinés à accueillir les patients et leurs familles en consultation, un centre d’investigation clinique et les centres de référence des maladies rares. Près de 400 chercheurs, médecins, ingénieurs, techniciens et professionnels de santé y seront regroupés au cours de l’année 2013.

L’Institut est doté d’un conseil scientifique international indépendant présidé par Elizabeth Blackburn, lauréate du prix Nobel de médecine en 2009. Il comprend déjà 24 équipes de recherche et un large ensemble de services cliniques pédiatriques et de médecine d’adulte. Il est organisé en sept programmes de recherche et de soins thématiques qui sont : l’immunologie et l’infectiologie, l’hématologie, la néphrologie, les pathologies du développement, le déficit intellectuel et les encéphalopathies, la dermatologie ainsi que la gastroentérologie. Trois autres programmes – l’endocrinologie, la cardiologie et la psychiatrie – s’y ajouteront progressivement.

 

Mon Cas Personnel…

  • Porteur d’une drepanocytose homozygote SS
  • Premiere crise à l’age de 5 ans
  • Cholecystectomie en 19– pour une lithiase pigmentaire
  • Mise en place d’une cupule au niveau de la hanche droite pour une necrose de la tete femorale
  • Decouverte d’une necrose de la tete femorale gauche.
  • Mise en place a droite d’une prothese totale de la hanche, en raison de persistance de douleurs et d’une limitation a la marche tres importante.
  • Le patient (moi) garde toujours des signes biologiques d’hemolyse avec une microcytose qui s’explique par le fait qu’a cette Drepanocytose SS homozygote s’associe egalement une thalassemie mineure beta 0.
  • Le patient presente de façon recurrente des douleurs articulaires diffuses avec des douleurs notamment au niveau de l’epaule, du sternum, du rachis dorsal et lombaire. Ces douleurs sont en rapport avec des necroses osseuses multiples.

TRAITEMENT:

  • Traitement antalgique continu et relativement important :
    • Patch de Durogesic 50μg toutes les 48 h
    • Gelule Topalgic 200 matin et soir
    • Profenid
    • Inipomp
    • EFFENTORA comprime gingival, antalgique opioide a base de fentanyl 
Note: Tous les accents sont enleves pour une meilleure diffusion sur les différentes plate

La drépanocytose : première maladie génétique en France

La drépanocytose : première maladie génétique en France
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WAJCMAN Henri

Statut :Directeur de recherche à l’ Inserm

Diplômes Docteur en Médecine (1969), Docteur ès-Sciences (1973)

Parcours

Laboratoires fréquentés: de 1968 à 1985, Institut de Pathologie Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris

de 1986 à 1993, Inserm U 299 Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre

de 1994 -2004 Inserm Hôpital Henri Mondor, Créteil

Prix Lauréat du Prix Thématique Dagan-Bouveret décerné par l’Académie des Sciences de Paris (2000)

Spécialités Domaines d’expertise: Erythrocyte, Hémoglobine, Hémoglobinopathies, Drépanocytose, Thalassémie, Chimie des protéines

Auteur de 250 poblications scientifiques.

Particularités Redacteur en Chef de la revue HEMOGLOBIN

Secrétaire Scientifique des Comptes Rendus de l’Académie des Sciences, Série III (Paris)

Curateur de la base de données HbVar tenue par l’Université de Pittsburg (USA)

Sociétés savantes

American Society of Hematology (membre de la sous commission pour l’aide au développement de l’hématologie en Afrique 1990-91), International Society of Hematology, Club du Globule Rouge.