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Drépanocytose : ce qu’il faut savoir sur cette maladie génétique (© Femme Actuelle)

ARTICLE ORIGINAL : FEMME ACTUELLE
LIEN
AUTEUR: Sophie Lavent


Mal connue et pourtant assez commune, la drépanocytose est une maladie héréditaire également connue sous le nom d’anémie falciforme. Fatigue anormale, faiblesse accrue, rythme cardiaque élevé sont quelques-uns des symptômes dont elle est la cause.

Plus spécifiquement présente en Afrique subsaharienne, en Inde, au Moyen-Orient, aux Antilles et dans le bassin méditerranéen, la drépanocytose est une pathologie héréditaire qui affecte l’hémoglobine (molécule présente dans les globules rouges). Relativement répandue, cette maladie cause des anémies importantes et augmente le risque infectieux. À quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? De quelle prise en charge bénéficie-t-elle ? Explications.

Un point sur la maladie

Également appelée anémie falciforme, la drépanocytose touche l’hémoglobine, c’est-à-dire la protéine qui compose les globules rouges et qui joue un rôle majeur dans le transport de l’oxygène ainsi que dans l’élimination du dioxyde de carbone. Les personnes atteintes par cette maladie héréditaire présentent une hémoglobine anormale conduisant à diminuer la concentration d’oxygène dans le sang. Résultat : les globules rouges subissent des déformations anatomiques et revêtent l’apparence caractéristique de faucilles. Si la pathologie est d’abord apparue en Afrique et en Inde, elle n’a pas tardé à se répandre sur divers continents au gré des déplacements migratoires, faisant de la drépanocytose une maladie particulièrement courante dans le monde entier.

À quoi est-elle due ?

La drépanocytose résulte d’une mutation génétique située sur le chromosome 11. Or, ce dernier code la bêta-globine, c’est-à-dire l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine. Chez les personnes touchées par cette maladie, l’hémoglobine anormale est appelée « hémoglobine Sickle » ou « hémoglobine S ». Celle-ci présente la spécificité de former des polymères dès lors que l’oxygène sanguin baisse. C’est cette accumulation moléculaire qui tend à déformer les globules rouges et à les rigidifier. Peu à peu, la circulation sanguine devient moins fluide, notamment au niveau des petits vaisseaux sanguins, et les tissus sont de moins en moins bien oxygénés. D’autre part, la polymérisation de l’hémoglobine favorise également la destruction précoce des hématies, ce qui, à terme, occasionne des formes d’anémie chronique.

Comment la reconnaître ?

Les premières manifestations cliniques de la drépanocytose peuvent survenir dès l’âge de trois mois. Elles s’articulent autour de trois principaux symptômes : l’anémie, les crises vaso-occlusives et la susceptibilité accrue aux infections. Comme nous l’avons vu précédemment, l’anémie découle d’un déficit d’hémoglobine induit par une mort trop rapide des globules rouges. Les patients présentent alors une fatigue anormale, une extrême faiblesse, des difficultés respiratoires ou encore une accélération du rythme cardiaque. Les crises vaso-occlusives, elles, résultent de la mauvaise oxygénation des différents organes. Les drépanocytaires se plaignent généralement de vives douleurs dans certaines parties du corps, signe que la nécrose détruit peu à peu certaines structures organiques. Enfin, les personnes malades, et surtout les enfants, présentent une sensibilité accrue face aux infections virales et/ou bactériennes de type grippe, pneumonie, hépatite, ostéomyélite…

Comment est établi le diagnostic ?

Il existe deux principaux outils de diagnostic de la drépanocytose. Le frottis sanguin constitue le premier. Il s’agit d’un examen consistant à appliquer du sang sur une lame de microscope afin d’en observer les cellules. La forme de l’hémoglobine S étant typique, la confirmation du diagnostic est donc relativement facile. En outre, les médecins peuvent privilégier une analyse de l’hémoglobine par électrophorèse, un autre examen biologique qui permet d’identifier les protéines. Le recours à des tests génétiques pour détecter la présence d’une mutation génétique du chromosome 11 est indiqué pour les cas les plus compliqués.

Les traitements

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la drépanocytose. Seuls les symptômes font l’objet d’une prise en charge qui vise essentiellement à prévenir les risques de complications potentiellement engendrés par la susceptibilité accrue aux infections. Ainsi, les personnes atteintes bénéficient d’un programme vaccinal renforcé et subissent également des antibiothérapies préventives. En outre, une bonne hygiène de vie et une hydratation importante sont primordiales pour réduire les crises vaso-occlusives qui seront, elles, soulagées par l’administration de médicaments antalgiques. Les transfusions sanguines sont parfois nécessaires pour traiter les anémies sévères.


Douleur Inextinguible

Douleur Inextinguible, [ cf. Qu’on ne peut apaiser, arrêter, éteindre. 

Ξ Dimanche après-midi.
Mon voyage en Asie m’a fatigué je crois ; j’ai attrapé un rhume qui me « met à plat ». Comme une batterie d’iPhone à 20%. Et les douleurs commencent.
Les chevilles, poignets, la poitrine et le dos. Assez fortes.

Ξ Dimanche soir.
Les douleurs augmentent et un nouveau « foyer » apparait : les reins. Et la on ne « plaisante » plus. Je ne peux plus m’asseoir tellement ça fait mal. Je prévois d’aller à l’hôpital demain à la première heure. Je vais me coucher, en essayant de trouver une position confortable.

Ξ Dimanche début de nuit.
Les douleurs augmentent. Encore et encore. A chaque fois que je crois atteindre le paroxysme, je découvre que le « pallier » d’avant était « peanuts » comparé à celui de maintenant. Je commence à ne plus pouvoir respirer normalement. La douleur est trop importante et, par erreur, on a tendance à se contracter et a ne plus respirer quand une vague lancinante arrive.
Il FAUT faire quelque chose.

Il faut appeler un médecin urgentiste de nuit, et m’hospitaliser d’urgence, il me faut une piqure de MORPHINEDrepanocytose schema, ne serait-ce que pour le voyage. En général, ça m’apaise en 5 minutes avec effet de 20 minutes.
Le médecin vient, je ne suis pas d’un naturel « causant » quand j’ai une crise de ce niveau, j’essaye donc d’anticiper les questions du médecin en lui apportant toutes les réponses, rapidement (parler augmente la douleur), je lui dis donc que sur une règle de 1 à 10 mon niveau de douleur est a 12 (c’est une métaphore pour lui expliquer que j’ai très, très, très mal
Et la il m’explique que ça ne veut rien dire, et me parle d’échelle de douleur qui ne signifient rien etc. Je le regarde attentivement pour savoir s’il est sain d’esprit. Apparemment. Bref, je lui dis donc que « ça fait très mal alors, docteur ». Il consent à me faire une piqure de MORPHINE, tout en réglant par téléphone (de façon très efficace) les modalités de mon admission à l’hôpital (que je choisis, ayant tout mon dossier la-bas, étant allé en période de crise souvent, bref, ils me connaissent depuis 20 ans).
La piqure de MORPHINE ne me fait AUCUN effet. Les douleurs augmentent toujours.

Ξ Dimanche milieu de nuit.
L’ambulance arrive, avec 2 jeunes femmes et un brancard. Je mesure dans ma tête le « chemin » qu’il faudra faire pour me hisser sur le brancard… Je ne PEUX pas. Je préfère.., je sais pas, je ne peux pas. Pourrai pas. Et pourtant il le faut. Il me faut une motivation mentale. Je pense au traitement qui m’attend, à ses bienfaits, la baisse de douleur… Et j’y vais d’un coup.
J’ai failli tourner de l’œil tellement la douleur s’est décuplée par 10. J’essaye de faire bonne figure… Mais la position allongée « raide » sans oreiller pour soutenir ma tête est un supplice. Dans l’ambulance qui me conduit, chaque caillou sous les roues est une épée enfoncée dans mes reins. Chaque freinage, chaque accélération. Chaque virage.
On arrive à l’hôpital…


…A Suivre…

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La Drépanocytose est une maladie.

La Drépanocytose est un COMBAT.

Je ne le savais pas. J’étais naïf. Je me disais : nous sommes en France, dans un pays civilisé, moderne, à la pointe de la technologie, où la recherche produit des résultats, où le Téléthon contribue à la connaissance des maladies génétiques.

C’est la PREMIÈRE des maladies génétiques en France, devant les myopathies et la mucoviscidose. (mais loin de moi l’idée d’établir un classement…). Quoique.

« La drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques, en France mais aussi dans le monde où elle toucherait environ cinquante millions de personnes. »
➜ Source: Slate (http://bit.ly/Z0pzgL)


Mais voila : Dans une ville du Grand Sud-Ouest, (par hasard) pour le patient drépanocytaire, c’est la croix et la bannière pour trouver UN spécialiste de la Drépanocytose, deja ; et ensuite, que ce spécialiste soit en accord total avec ses « collègues » quand au traitement à appliquer. Je veux dire par la, qu’en consultant 4 différents spécialistes de la Drépanocytose vous aurez de grandes chances d’avoir 4 traitements différents, 4 différents protocoles de soins différents… Et je ne compte pas dedans ceux qui font « des expériences… » (« tiens, et si je vous donnais du Dafalgan ? »).
Difficile de séparer le grain de l’ivraie…

J’aimerais que le malade, le patient, arrivant dans un service de soins, se voit proposé systématiquement, en cas de crise drépanocytaire, une évaluation visuelle ou pas, de la douleur. Et que le résultat obtenu corresponde à un traitement spécifique, en urgence.

Evaluation visuelle de la douleur

Evaluation visuelle de la douleur

 Pourquoi. Parce qu’en voyant un nouveau médecin, le patient, qui est habitué à sa douleur, peut généralement la contrôler, et affecte une apparence et une attitude qui peut ne PAS être en adéquation avec les signes de douleur « attendus » par le médecin pour se donner un avis. Moi par exemple, je suis capable d’avoir une conversation « agréable » pendant 20 mn avec un spécialiste, sans offrir les mimiques de douleur, ceci en ayant une crise généralisée (dos, poitrine, chevilles, poignets etc.)- (enfin… pas tout le temps.. : ) Cela risque d’induire en erreur le médecin qui vous voit la première fois… D’ou l’idée de la règle visuelle d’indication de la douleur, qui elle est plus « fiable ».
Il existe aussi un carnet d’évaluation de la douleur.

Donc c’est déjà compliqué de trouver un spécialiste, ayant une connaissance pointue de la maladie et étant en plus, au fait des derniers traitements et des avancées de la médecine.

C’est un « combat » personnel que vous aurez à mener. Un combat épuisant, démoralisant, surtout en étant malade et en souffrant…

⦙ On va sauter les étapes.., admettons que vous ayez trouvé votre médecin.
Viens ensuite le problème du traitement. Les drépanocytaires, en raison de leurs crises, souffrent énormément. Donc bien sur, (je parle ici d’adultes) on va aborder les traitements à base de morphine ou de Fentanyl (entre autre, et en fonction de votre cas).

Et la, soudain, c’est le drame.

Moi, patient, j’appelle ça un Médicament, un traitement. Les autres intervenants de santé vont les nommer différemment… Drogue, Stupéfiants et j’en passe.
Bien sur il s’agit de leurs catégories, du genre, mais ce souci particulier d’appellation traduit et induit une relation quasi systématique de suspicion entre les professionnels de santé et les patients. D’ou un dialogue de sourd bien souvent et un patient qui se trouve en porte-à-faux (cille) entre le médecin, la pharmacie, la sécurité Sociale etc.

Tout ça pour souffrir (un peu) moins

J’ai même vu un médecin, spécialiste de la Drépanocytose qui m’a dit (véridique) : « vous devriez revoir votre comportement à la douleur… »
Bien sur, désolé de souffrir. Et désolé d’essayer de trouver une solution pour ne plus souffrir 24 heures /24. C’est vrai que c’est chouette. Pas de vie sociale, pas d’emploi, pas de repos, pas de projets à courts termes ; c’est sur, c’est enviable…

 Un combat vous dis-je…

Données épidémiologiques pour améliorer la prise en charge de la Drépanocytose en France

La Drépanocytose en France, des données épidémiologiques pour améliorer la prise en charge.

© SOURCE:
INVS Institut de Veille SanitaireBEH [ Bulletin épidémiologique hebdomadaire ]

La Drépanocytose c’est Quoi ?

Une très ludique plaquette expliquant la Drépanocytose, créée et éditée par URACA.

COURRIER des Lecteurs

Websitehttps://www.facebook.com/christian.happi.77

Message:

Bonjour !
je suis Christian Lombi, résident au Cameroun et l’ainé d’un petit frère Drépanocytaire. il n’a rien rien fait pour l’être, il est né comme ça. il a aujourd’hui 29 ans. je m’occupe de lui du mieux que je peux, mais la violence de ses crises me fait très très peur. parfois je me cache dans mon coin, je pleure parce-que je ne sais pas si c’est la fin ou si c’est une crise passagère.
hier encore il sortait de l’hôpital après 1 semaine d’hospitalisation pour une infection pulmonaire.

il est lui même très soucieux de sa santé. il à lui même choisi d’évoluer dans le domaine médicale comme technicien en imagerie médicale. tout ce qu’il fait sur le plan scolaire lui réussi. il à passé son diplôme en étant Major National au Cameroun. ensuite il à été le meilleur parmi les candidats se présentant au concours pour l’admission dans l’un des plus grand hôpitaux de la ville de Douala.
son rêve c’est de pour un jour travailler pour l’OMS ou un organisme international. je prie beaucoup pour qu il le réalise.
sur ce blog, j ai trouvé quelques conseils et contact intéressant. j’aime beaucoup l’initiative.
je dirige un studio d’infographie et vidéo à Douala. si vous avez besoin d’un soutient faisant appel à mon expertise, je vous en supplie, n’hésitez surtout pas!

Que le Seigneur vous accompagne!

Christian Lombi Happi

Gabon : Guérison d’un nourrisson drépanocytaire par le Pr. Ondo Alain | ActuGabon

Article trouvé sur: Gabon : Guérison d’un nourrisson drépanocytaire par le Pr. Ondo Alain | ActuGabon.


NDLR: Soyons toutefois PRUDENTS, nous, lecteurs, et patients atteints de cette maladie, n’avons pas toujours les « clés » pour décrypter ce genre d’information… PRUDENCE et RAISON…
Encore une fois, et au « vu » du « succès » de cet article trouvé sur ACTUGabon, je me dois de vous INCITER à une EXTREME PRUDENCE quand au contenu de cet article.


Le Pr. Ondo Alain, connu pour ses recherches sur la drépanocytose, a réussi la prouesse de guérir totalement un enfant souffrant de cette pathologie. Ce premier résultat inespéré, obtenu grâce à une greffe de cordon de sang réalisé sur le patient, est un grand pas vers l’éradication de cette maladie qui touche 2% de la population gabonaise.

Une prouesse scientifique du Pr. Ondo Alain, aura redonné le sourire aux parents du petit Gérémi Bongotha.

Né drépanocytaire le 1er avril 2012, le petit Gérémi qui a subi il y a quelques mois, une greffe de cordon de sang, a trouvé la guérison définitive et pourra désormais vivre une vie normale.

Cette guérison est une première en Afrique noire où cette maladie constitue un véritable problème de santé publique.

Au Gabon, la drépanocytose touche 2% de la population et 1 Gabonais sur 4 est hétérozygote (porteur du gène de la drépanocytose).

S’agissant de la technique choisie par le Pr. Ondo Alain, il explique que l’utilisation du sang fœtal, que l’on peut extraire facilement des cordons ombilicaux et des placentas présente un double intérêt. En effet, il est très riche en hématopoïétiques et ses cellules immunitaires sont encore très naïves. Cette forme de greffe présente donc plus de chances d’obtenir des résultats positifs.

« Nous avons procédé à une greffe de cordon en décembre 2012. Avant l’opération, le taux d’hémoglobine S de Gérémi était 97%. Trois mois après sa greffe, le contrôle de l’électrophorèse montrait un taux d’hémoglobine S de 38%, une apparition de l’hémoglobine A à 48% et une apparition de l’hémoglobine F à 9%. C’est la diminution du taux d’hémoglobine S en dessous de 50% qui objective la réussite de cette opération et la guérison définitive de cet enfant », a expliqué le Pr. Ondo Alain.

Du côté de la famille du petit garçon, c’est une grande joie et surtout un soulagement immense.

« Nous ne réalisons pas encore comment notre bébé est passé du stade de drépa à celui d’aujourd’hui où la maladie a complètement disparu. En tous cas, nous suivons avec intérêt et enthousiasme cette évolution positive », s’est exprimée Mme Bongotha, mère du petit Gérémi.

Une belle récompense pour le Pr. Ondo Alain (Professeur émérite de pédiatrie des universités, chef du département d’hématologie à la Faculté de Médecine de l’Université des Sciences de la Santé et Président de la Société Africaine d’Hématologie), pour qui cette guérison représente le résultat de longues années de recherches sur la drépanocytose au Gabon.

COURRIER des Lecteurs

Nom: KADI
Emailtoubela16@yahoo.fr

Message: salut je suis drepanocytaire forme sc j aimerais avoir quel qu un avec qui parler de ce mal. merci de repondre

Drépanocytose: une discrimination négative à la française (©Slate.fr)

> Article de SLATE.fr (Voir original: http://bit.ly/Z0pzgL) – ©SLATE

En France, le dépistage de la plus fréquente des maladies génétiques n’est pratiqué de manière systématique que chez les personnes à peau noire. Une injustice doublée d’une absurdité.

Deux jumeaux nés à Berlin en 2008 d'un couple mixte. REUTERS/Fabrizio Bensch Deux jumeaux nés à Berlin en 2008 d’un couple mixte. REUTERS/Fabrizio Bensch

Voilà une maladie que les organisateurs du Téléthon semblent ignorer. C’est pourtant, loin devant les myopathies (et la mucoviscidose) la première des maladies génétiques affectant la population française. Elle est  la conséquence  d’une anomalie de la structure de l’hémoglobine d’où son nom (issu du grec drepanon, faucille).

Maladie chronique et particulièrement handicapante, la drépanocytosepeut provoquer différents types d’épisodes aigus et graves: des anémies profondes, des infections bactériennes majeures et des accidents vasculaires occlusifs particulièrement douloureux. L’espérance de vie des malades est nettement inférieure à la moyenne.

On ignore généralement que la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques, en France mais aussi dans le monde où elle toucherait environ cinquante millions de personnes. Avec, il est vrai, de très fortes disparités selon les régions et les ethnies. Cette maladie transmissible est particulièrement fréquente dans les populations d’origine africaine subsaharienne et des Antilles mais aussi d’Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen, notamment en Grèce et en Italie.

Les spécialistes ont observé que sa distribution géographique d’origine correspondait souvent à des zones où le paludisme sévissait (ou avait sévi) fortement, l’anomalie génétique offrant une forme de protection naturelle contre cette infection parasitaire des globules rouges sanguins.

Une transmission héréditaire

L’histoire de la drépanocytose illustre pleinement celle des progrès de la médecine et de la biologie dans le champ des maladies génétiques. La première description de la maladie est faite à Chicago au début du XXe siècle chez un étudiant noir. Il souffre d’une grave anémie et un examen sanguin montre que ses globules rouges présentent d’étranges formes. On les compare, au choix, à des faucilles ou à des feuilles d’acanthe.

Au lendemain de la Seconde Guerre mondiale, la démonstration est apportée que cette maladie sanguine se transmet, comme lesthalassémies, sur un mode héréditaire et qu’elles sont elles aussi la conséquence d’une anomalie moléculaire de l’hémoglobine.

On découvre bientôt (1956) la nature précise de cette anomalie puis (1978) le gène qui, en amont, est impliqué. En 1980, enfin, un test génétique de la drépanocytose est mis au point qui permettra de faire le diagnostic de la maladie avant la naissance et, le cas échéant, de pratiquer un avortement.

Entre-temps, des spécialistes ont mis au point et développé un dépistage de la maladie dès la naissance (dépistage néonatal) et ainsi, une orientation adaptée et une prise en charge médicale spécialisée des petits malades, une amélioration de leur qualité et de leur espérance de vie. Le dépistage précoce permet en effet de faire l’économie des errements dans la démarche diagnostique et de prévenir les complications graves de la petite enfance.

Ce serait là un progrès indiscutable s’il concernait tous les nouveau-nés. Ce qui n’est pas le cas. L’affaire est détaillée, avec un certain courage administratif, dans le dernier numéro du Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) de l’Institut de veille sanitaire (InVS). Résumons-la.

C’est en 1985 qu’un dépistage néonatal systématique (ou généralisé) a commencé à être mis en place dans les départements d’outre-mer.«En métropole, le dépistage a pu être instauré en 2000 à condition d’être réalisé de façon ciblée et que la prévalence soit supérieure à 1/1000 chez les nouveau-nés testés», souligne dans l’éditorial BEH leDr Frédéric Galactéros, spécialiste des maladies génétiques du globule rouge (hôpital Henri-Mondor, Créteil).

En d’autres termes, on impose, en métropole, un dépistage ciblé: on ne peut dépister la drépanocytose que chez les nouveau-nés issus de populations ciblées, soit de parents appartenant à des populations tenues pour être statistiquement les plus exposées au risque de transmission.

Une situation inégalitaire et absurde

Et c’est précisément là que le bât blesse. «La faisabilité du ciblage actuellement effectué repose sur la notion, totalement erronée mais solidement installée dans les esprits, que la drépanocytose ne touche que les personnes à peau noire, dénonce le Dr Galactéros. Les conséquences en sont désastreuses. Tous les pays à situation comparable, et pour les mêmes raisons, ont opté pour un dépistage non sélectif.» Tous les pays à situation comparable? Les Drs Josiane Bardakdjian-Michau et Michel Roussey (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant) en dressent la liste dans le BEH.

Les premiers pays à avoir mis en place ces dernières années le dépistage systématique (quelles que soient les couleurs de peau) ont ces dernières années été les Etats-Unis et le Royaume-Uni. Le Brésil le fait en partie. Depuis dix ans, la Belgique le pratique à Bruxelles et à Liège (depuis cinq ans) à partir du sang de cordon ombilical. A la suite de «l’installation sur son territoire de groupes de migrants venant de régions à risque élevé le dépistage systématique a démarré aux Pays-Bas début 2007», peut-on lire dans le BEH.

Inégalitaire, la situation ainsi créée est d’autant plus paradoxale que la France a été le premier pays à organiser le dépistage systématique néonatal  financé par la Caisse nationale d’assurance maladie. Tous les nouveau-nés sont ainsi dépistés pour la phénylcétonurie (depuis 1972) l’hypothyroïdie congénitale (1978), l’hyperplasie congénitale des surrénales (1995) et la mucoviscidose (2002).

Pourquoi, dès lors, réserver le dépistage de la plus fréquente des maladies génétiques aux enfants dont les parents appartiennent à un groupe à risque [1]«Comment justifier le risque de manquer des enfants atteints par erreur de ciblage, situation toujours dramatique, demande le Dr Bardakdjian-Michau. Les décisions prises aux Etats-Unis et au Royaume-Uni reflètent un consensus grandissant selon lequel le dépistage ciblé n’est pas compatible avec des règles d’efficacité et d’équité.» En pratique, il faut compter avec la stigmatisation des parents et parfois les difficultés, pour les soignants, à déterminer leur ethnie.

Les spécialistes français observent qu’aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, le dépistage systématique a été instauré par des responsables de santé publique inquiets de devenir la cible de critiques d’ordre politique et éthique du fait de la discrimination qui prévalait alors. On peut imaginer que Marisol Touraine, nouvelle ministre –socialiste– de la Santé ne sera pas insensible à ce risque, moins financier que médical et éthique.

Jean-Yves Nau

Journaliste et docteur en médecine, ancien instituteur, Jean-Yves Nau a été en charge de la rubrique médecine du Monde de 1980 à 2009. Il tient le blogJournalisme et santé publique sur le site de l’Ecole des hautes études en santé publique (EHESP).

[1] Les «critères de ciblage» officiels des nouveau-nés retiennent les parents originaires de tous les pays d’Afrique du Nord, d’Afrique subsaharienne et du Cap Vert, du Brésil, d’Amérique du nord (les personnes noires), d’Inde, de l’Océan Indien, de Madagascar, de l’Ile Maurice, des Comores, d’Italie (du sud et de Sicile), de Grèce, de Turquie et du Moyen-Orient (Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman). Pour que le nouveau-né soit testé il faut que les deux parents soient originaires d’un pays à risque. Un seul des deux parents peut suffire si l’origine du second n’est pas connue, de même que s’il y a des antécédents de la maladie dans la famille