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Drépanocytose : ce qu’il faut savoir sur cette maladie génétique (© Femme Actuelle)

ARTICLE ORIGINAL : FEMME ACTUELLE
LIEN
AUTEUR: Sophie Lavent


Mal connue et pourtant assez commune, la drépanocytose est une maladie héréditaire également connue sous le nom d’anémie falciforme. Fatigue anormale, faiblesse accrue, rythme cardiaque élevé sont quelques-uns des symptômes dont elle est la cause.

Plus spécifiquement présente en Afrique subsaharienne, en Inde, au Moyen-Orient, aux Antilles et dans le bassin méditerranéen, la drépanocytose est une pathologie héréditaire qui affecte l’hémoglobine (molécule présente dans les globules rouges). Relativement répandue, cette maladie cause des anémies importantes et augmente le risque infectieux. À quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? De quelle prise en charge bénéficie-t-elle ? Explications.

Un point sur la maladie

Également appelée anémie falciforme, la drépanocytose touche l’hémoglobine, c’est-à-dire la protéine qui compose les globules rouges et qui joue un rôle majeur dans le transport de l’oxygène ainsi que dans l’élimination du dioxyde de carbone. Les personnes atteintes par cette maladie héréditaire présentent une hémoglobine anormale conduisant à diminuer la concentration d’oxygène dans le sang. Résultat : les globules rouges subissent des déformations anatomiques et revêtent l’apparence caractéristique de faucilles. Si la pathologie est d’abord apparue en Afrique et en Inde, elle n’a pas tardé à se répandre sur divers continents au gré des déplacements migratoires, faisant de la drépanocytose une maladie particulièrement courante dans le monde entier.

À quoi est-elle due ?

La drépanocytose résulte d’une mutation génétique située sur le chromosome 11. Or, ce dernier code la bêta-globine, c’est-à-dire l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine. Chez les personnes touchées par cette maladie, l’hémoglobine anormale est appelée « hémoglobine Sickle » ou « hémoglobine S ». Celle-ci présente la spécificité de former des polymères dès lors que l’oxygène sanguin baisse. C’est cette accumulation moléculaire qui tend à déformer les globules rouges et à les rigidifier. Peu à peu, la circulation sanguine devient moins fluide, notamment au niveau des petits vaisseaux sanguins, et les tissus sont de moins en moins bien oxygénés. D’autre part, la polymérisation de l’hémoglobine favorise également la destruction précoce des hématies, ce qui, à terme, occasionne des formes d’anémie chronique.

Comment la reconnaître ?

Les premières manifestations cliniques de la drépanocytose peuvent survenir dès l’âge de trois mois. Elles s’articulent autour de trois principaux symptômes : l’anémie, les crises vaso-occlusives et la susceptibilité accrue aux infections. Comme nous l’avons vu précédemment, l’anémie découle d’un déficit d’hémoglobine induit par une mort trop rapide des globules rouges. Les patients présentent alors une fatigue anormale, une extrême faiblesse, des difficultés respiratoires ou encore une accélération du rythme cardiaque. Les crises vaso-occlusives, elles, résultent de la mauvaise oxygénation des différents organes. Les drépanocytaires se plaignent généralement de vives douleurs dans certaines parties du corps, signe que la nécrose détruit peu à peu certaines structures organiques. Enfin, les personnes malades, et surtout les enfants, présentent une sensibilité accrue face aux infections virales et/ou bactériennes de type grippe, pneumonie, hépatite, ostéomyélite…

Comment est établi le diagnostic ?

Il existe deux principaux outils de diagnostic de la drépanocytose. Le frottis sanguin constitue le premier. Il s’agit d’un examen consistant à appliquer du sang sur une lame de microscope afin d’en observer les cellules. La forme de l’hémoglobine S étant typique, la confirmation du diagnostic est donc relativement facile. En outre, les médecins peuvent privilégier une analyse de l’hémoglobine par électrophorèse, un autre examen biologique qui permet d’identifier les protéines. Le recours à des tests génétiques pour détecter la présence d’une mutation génétique du chromosome 11 est indiqué pour les cas les plus compliqués.

Les traitements

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la drépanocytose. Seuls les symptômes font l’objet d’une prise en charge qui vise essentiellement à prévenir les risques de complications potentiellement engendrés par la susceptibilité accrue aux infections. Ainsi, les personnes atteintes bénéficient d’un programme vaccinal renforcé et subissent également des antibiothérapies préventives. En outre, une bonne hygiène de vie et une hydratation importante sont primordiales pour réduire les crises vaso-occlusives qui seront, elles, soulagées par l’administration de médicaments antalgiques. Les transfusions sanguines sont parfois nécessaires pour traiter les anémies sévères.


Données épidémiologiques pour améliorer la prise en charge de la Drépanocytose en France

La Drépanocytose en France, des données épidémiologiques pour améliorer la prise en charge.

© SOURCE:
INVS Institut de Veille SanitaireBEH [ Bulletin épidémiologique hebdomadaire ]

La Drépanocytose c’est Quoi ?

Une très ludique plaquette expliquant la Drépanocytose, créée et éditée par URACA.

Gabon : Guérison d’un nourrisson drépanocytaire par le Pr. Ondo Alain | ActuGabon

Article trouvé sur: Gabon : Guérison d’un nourrisson drépanocytaire par le Pr. Ondo Alain | ActuGabon.


NDLR: Soyons toutefois PRUDENTS, nous, lecteurs, et patients atteints de cette maladie, n’avons pas toujours les « clés » pour décrypter ce genre d’information… PRUDENCE et RAISON…
Encore une fois, et au « vu » du « succès » de cet article trouvé sur ACTUGabon, je me dois de vous INCITER à une EXTREME PRUDENCE quand au contenu de cet article.


Le Pr. Ondo Alain, connu pour ses recherches sur la drépanocytose, a réussi la prouesse de guérir totalement un enfant souffrant de cette pathologie. Ce premier résultat inespéré, obtenu grâce à une greffe de cordon de sang réalisé sur le patient, est un grand pas vers l’éradication de cette maladie qui touche 2% de la population gabonaise.

Une prouesse scientifique du Pr. Ondo Alain, aura redonné le sourire aux parents du petit Gérémi Bongotha.

Né drépanocytaire le 1er avril 2012, le petit Gérémi qui a subi il y a quelques mois, une greffe de cordon de sang, a trouvé la guérison définitive et pourra désormais vivre une vie normale.

Cette guérison est une première en Afrique noire où cette maladie constitue un véritable problème de santé publique.

Au Gabon, la drépanocytose touche 2% de la population et 1 Gabonais sur 4 est hétérozygote (porteur du gène de la drépanocytose).

S’agissant de la technique choisie par le Pr. Ondo Alain, il explique que l’utilisation du sang fœtal, que l’on peut extraire facilement des cordons ombilicaux et des placentas présente un double intérêt. En effet, il est très riche en hématopoïétiques et ses cellules immunitaires sont encore très naïves. Cette forme de greffe présente donc plus de chances d’obtenir des résultats positifs.

« Nous avons procédé à une greffe de cordon en décembre 2012. Avant l’opération, le taux d’hémoglobine S de Gérémi était 97%. Trois mois après sa greffe, le contrôle de l’électrophorèse montrait un taux d’hémoglobine S de 38%, une apparition de l’hémoglobine A à 48% et une apparition de l’hémoglobine F à 9%. C’est la diminution du taux d’hémoglobine S en dessous de 50% qui objective la réussite de cette opération et la guérison définitive de cet enfant », a expliqué le Pr. Ondo Alain.

Du côté de la famille du petit garçon, c’est une grande joie et surtout un soulagement immense.

« Nous ne réalisons pas encore comment notre bébé est passé du stade de drépa à celui d’aujourd’hui où la maladie a complètement disparu. En tous cas, nous suivons avec intérêt et enthousiasme cette évolution positive », s’est exprimée Mme Bongotha, mère du petit Gérémi.

Une belle récompense pour le Pr. Ondo Alain (Professeur émérite de pédiatrie des universités, chef du département d’hématologie à la Faculté de Médecine de l’Université des Sciences de la Santé et Président de la Société Africaine d’Hématologie), pour qui cette guérison représente le résultat de longues années de recherches sur la drépanocytose au Gabon.

Drépanocytose: une discrimination négative à la française (©Slate.fr)

> Article de SLATE.fr (Voir original: http://bit.ly/Z0pzgL) – ©SLATE

En France, le dépistage de la plus fréquente des maladies génétiques n’est pratiqué de manière systématique que chez les personnes à peau noire. Une injustice doublée d’une absurdité.

Deux jumeaux nés à Berlin en 2008 d'un couple mixte. REUTERS/Fabrizio Bensch Deux jumeaux nés à Berlin en 2008 d’un couple mixte. REUTERS/Fabrizio Bensch

Voilà une maladie que les organisateurs du Téléthon semblent ignorer. C’est pourtant, loin devant les myopathies (et la mucoviscidose) la première des maladies génétiques affectant la population française. Elle est  la conséquence  d’une anomalie de la structure de l’hémoglobine d’où son nom (issu du grec drepanon, faucille).

Maladie chronique et particulièrement handicapante, la drépanocytosepeut provoquer différents types d’épisodes aigus et graves: des anémies profondes, des infections bactériennes majeures et des accidents vasculaires occlusifs particulièrement douloureux. L’espérance de vie des malades est nettement inférieure à la moyenne.

On ignore généralement que la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques, en France mais aussi dans le monde où elle toucherait environ cinquante millions de personnes. Avec, il est vrai, de très fortes disparités selon les régions et les ethnies. Cette maladie transmissible est particulièrement fréquente dans les populations d’origine africaine subsaharienne et des Antilles mais aussi d’Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen, notamment en Grèce et en Italie.

Les spécialistes ont observé que sa distribution géographique d’origine correspondait souvent à des zones où le paludisme sévissait (ou avait sévi) fortement, l’anomalie génétique offrant une forme de protection naturelle contre cette infection parasitaire des globules rouges sanguins.

Une transmission héréditaire

L’histoire de la drépanocytose illustre pleinement celle des progrès de la médecine et de la biologie dans le champ des maladies génétiques. La première description de la maladie est faite à Chicago au début du XXe siècle chez un étudiant noir. Il souffre d’une grave anémie et un examen sanguin montre que ses globules rouges présentent d’étranges formes. On les compare, au choix, à des faucilles ou à des feuilles d’acanthe.

Au lendemain de la Seconde Guerre mondiale, la démonstration est apportée que cette maladie sanguine se transmet, comme lesthalassémies, sur un mode héréditaire et qu’elles sont elles aussi la conséquence d’une anomalie moléculaire de l’hémoglobine.

On découvre bientôt (1956) la nature précise de cette anomalie puis (1978) le gène qui, en amont, est impliqué. En 1980, enfin, un test génétique de la drépanocytose est mis au point qui permettra de faire le diagnostic de la maladie avant la naissance et, le cas échéant, de pratiquer un avortement.

Entre-temps, des spécialistes ont mis au point et développé un dépistage de la maladie dès la naissance (dépistage néonatal) et ainsi, une orientation adaptée et une prise en charge médicale spécialisée des petits malades, une amélioration de leur qualité et de leur espérance de vie. Le dépistage précoce permet en effet de faire l’économie des errements dans la démarche diagnostique et de prévenir les complications graves de la petite enfance.

Ce serait là un progrès indiscutable s’il concernait tous les nouveau-nés. Ce qui n’est pas le cas. L’affaire est détaillée, avec un certain courage administratif, dans le dernier numéro du Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) de l’Institut de veille sanitaire (InVS). Résumons-la.

C’est en 1985 qu’un dépistage néonatal systématique (ou généralisé) a commencé à être mis en place dans les départements d’outre-mer.«En métropole, le dépistage a pu être instauré en 2000 à condition d’être réalisé de façon ciblée et que la prévalence soit supérieure à 1/1000 chez les nouveau-nés testés», souligne dans l’éditorial BEH leDr Frédéric Galactéros, spécialiste des maladies génétiques du globule rouge (hôpital Henri-Mondor, Créteil).

En d’autres termes, on impose, en métropole, un dépistage ciblé: on ne peut dépister la drépanocytose que chez les nouveau-nés issus de populations ciblées, soit de parents appartenant à des populations tenues pour être statistiquement les plus exposées au risque de transmission.

Une situation inégalitaire et absurde

Et c’est précisément là que le bât blesse. «La faisabilité du ciblage actuellement effectué repose sur la notion, totalement erronée mais solidement installée dans les esprits, que la drépanocytose ne touche que les personnes à peau noire, dénonce le Dr Galactéros. Les conséquences en sont désastreuses. Tous les pays à situation comparable, et pour les mêmes raisons, ont opté pour un dépistage non sélectif.» Tous les pays à situation comparable? Les Drs Josiane Bardakdjian-Michau et Michel Roussey (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant) en dressent la liste dans le BEH.

Les premiers pays à avoir mis en place ces dernières années le dépistage systématique (quelles que soient les couleurs de peau) ont ces dernières années été les Etats-Unis et le Royaume-Uni. Le Brésil le fait en partie. Depuis dix ans, la Belgique le pratique à Bruxelles et à Liège (depuis cinq ans) à partir du sang de cordon ombilical. A la suite de «l’installation sur son territoire de groupes de migrants venant de régions à risque élevé le dépistage systématique a démarré aux Pays-Bas début 2007», peut-on lire dans le BEH.

Inégalitaire, la situation ainsi créée est d’autant plus paradoxale que la France a été le premier pays à organiser le dépistage systématique néonatal  financé par la Caisse nationale d’assurance maladie. Tous les nouveau-nés sont ainsi dépistés pour la phénylcétonurie (depuis 1972) l’hypothyroïdie congénitale (1978), l’hyperplasie congénitale des surrénales (1995) et la mucoviscidose (2002).

Pourquoi, dès lors, réserver le dépistage de la plus fréquente des maladies génétiques aux enfants dont les parents appartiennent à un groupe à risque [1]«Comment justifier le risque de manquer des enfants atteints par erreur de ciblage, situation toujours dramatique, demande le Dr Bardakdjian-Michau. Les décisions prises aux Etats-Unis et au Royaume-Uni reflètent un consensus grandissant selon lequel le dépistage ciblé n’est pas compatible avec des règles d’efficacité et d’équité.» En pratique, il faut compter avec la stigmatisation des parents et parfois les difficultés, pour les soignants, à déterminer leur ethnie.

Les spécialistes français observent qu’aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, le dépistage systématique a été instauré par des responsables de santé publique inquiets de devenir la cible de critiques d’ordre politique et éthique du fait de la discrimination qui prévalait alors. On peut imaginer que Marisol Touraine, nouvelle ministre –socialiste– de la Santé ne sera pas insensible à ce risque, moins financier que médical et éthique.

Jean-Yves Nau

Journaliste et docteur en médecine, ancien instituteur, Jean-Yves Nau a été en charge de la rubrique médecine du Monde de 1980 à 2009. Il tient le blogJournalisme et santé publique sur le site de l’Ecole des hautes études en santé publique (EHESP).

[1] Les «critères de ciblage» officiels des nouveau-nés retiennent les parents originaires de tous les pays d’Afrique du Nord, d’Afrique subsaharienne et du Cap Vert, du Brésil, d’Amérique du nord (les personnes noires), d’Inde, de l’Océan Indien, de Madagascar, de l’Ile Maurice, des Comores, d’Italie (du sud et de Sicile), de Grèce, de Turquie et du Moyen-Orient (Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman). Pour que le nouveau-né soit testé il faut que les deux parents soient originaires d’un pays à risque. Un seul des deux parents peut suffire si l’origine du second n’est pas connue, de même que s’il y a des antécédents de la maladie dans la famille

Contacts • Adresses • Liens

Source/Copyright: http://www.uraca.org/drepanocytose/carnet-adresses.htm

FRANCE • PARIS

PÉDIATRIE

• Hôpital Armand-Trousseau
26 Av du Dr Arnold Netter 75012 Paris / Tél : 01 44 73 69 09

• Hôpital Necker
149-161 rue de Sèvres 75015 Paris / Tél : 01 44 49 56 09

• Hôpital Robert Debré
Point bleu, niveau -1
48, Bd Sérurier 75019 Paris / Tél : 01 40 03 24 22

• Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
40, Av de Verdun 94010 Créteil / Tél : 01 45 17 50 00

• Hôpital Kremlin Bicêtre
78, rue du Général Leclerc 94270 Le Kremlin Bicêtre / Tél : 01 45 21 32 98

ADULTES

• Hôpital Tenon
4, rue de la Chine 75020 Paris / Tél : 01 56 01 66 15

• Hôpital Henri Mondor
51, Av du Maréchal de Lattre de Tassigny 94000 Créteil / Tél : 01 49 81 24 40

• Hôpital Kremlin Bicêtre
78, rue du Général Leclerc 94270 Le Kremlin Bicêtre / Tél : 01 45 21 32 98

LES CENTRES DE RÉFÉRENCES
ADULTES ET PÉDIATRIE AUX ANTILLES

MARTINIQUE
• Hôpital du Lamentin
Tél : 05 96 57 11 72

• Centre caribéen de la drépanocytose Guy Mérrault
Tél : 05 90 91 68 08

RÉSEAUX DE SANTÉ

• ROFSED – Réseau Ouest-Francilien de Soins aux Enfants Drépanocytaires
Hôpital Necker – Enfants Malades
149, rue de Sèvres 75015 PARIS / Tél : 01 44 49 56 09
http://www.rofsed.fr

• Réseau Paris-Nord
32, rue de Paradis 75010 Paris
http://www.reseau-paris-nord.com

• Périnatalité 92 : Réseau Périnatal Nord 92
Centre de PMI Julien Mocquard 92230 Gennevilliers
http://www.perinat92.org

• Agekanonix : Le Nouveau Monde
Bureau Prune – 3, mail Marie Curie 92390 Villeneuve la Garenne
http://www.aliser92.com

ASSOCIATIONS SPÉCIALISÉES / FRANCE MÉTROPOLITAINE

• AFT – Association France Thalassémie
38, Av Jean Jaurès 38600 Fontaine / Tél : 04 76 27 60 71

• APIPDAssociation Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose
7 ter, rue Edouard Vaillant 93400 Saint Ouen / Tél : 01 40 10 02 49

• DREPAN HOPE
http://www.ladrepanocytose.com

• DREPAVIE Agir pour la vie
Maison des Associations – 1A, place des Orphelins 67000 STRASBOURG /
Tél : 06.68.61.06.29 / http://www.drepavie.org

• LCDM France – Lutte Contre la Drépanocytose à Madagascar France
21 avenue de la république Appartement 30 92320 Chatillon
http://www.drepanocytose-madagascar.org

• Noir et Blanc
L’impérial Santé – Parc tertiaire de Valgora 83160 La Valette du Var
http://www.noir-et-blanc.org

• OILD – Organisation Internationale de Lutte contre la Drépanocytose
21 rue Godefroy 92800 Puteaux / Tél : 01 49 01 13 54
http://www.drepanetworld.org

• SJCK – Solidarité Jeunesse Congo-Kinshasa
2 Allée Camille Pissaro 78430 Louveciennes / Email : sjck@free.fr

• SOS Globi – Fédération des malades Drépanocytaires et Thalassémiques
Hôpital Henri Mondor – 51 Av du Maréchal de Lattre de Tassigny 94 010 Créteil /
Tél : 01 64 30 93 32 / http://www.sosglobi.fr

CARAÏBES

HAÏTI

• LAAF – Ligue Anti-Anémie Falciforme
181 Rue Capois, Port-Au-Prince
BP 19006
HAITI
Contact : jeanfleurival@yahoo.fr

MARTINIQUE

Centre de référence
• Centre Intégré de la Drépanocytose 
Centre Hospitalier du Lamentin
Cité hospitalière Mangot Vulcin
Route du Vert pré
BP 429
97292 LE LAMENTIN CEDEX 2
Tél : 00(596) 596 488110 488111 488049
Fax : 00(596) 596 488271

Associations
• Association de Soutien aux Actions contre la Drépanocytose A.S.A.D. 972
BP 20
97292 LE LAMENTIN CEDEX

• APIPD Martinique
Allée des gommiers – Cap Est, 97240 Le François
Contact : orlaymarc@wanadoo.fr

• ADDM (Association des Drépanocytaires de la Martinique)
Contact : charles.constance@wanadoo.fr

GUADELOUPE

Centre de référence
• APIPD Guadeloupe
Résidence St Phy
97120 Saint Claude
Contact : albertine@caramail.com

• Centre hospitalier de la Basse Terre
Avenue Gaston Feuillard
97109 BASSE-TERRE, GUADELOUPE Cedex
Tel : 00(590) 590 81 54 54

Associations
• drePano-doubout
Rue Madame Beausoleil, Guenette
97160 Le Moule – Guadeloupe
Contact : drepano_doubout@hotmail.com
Tél : 0590 23 80 69

GUYANE

Centre de référence
• Hôpital de Jour pour Adultes
CH de CAYENNE
Avenue des Flamboyants
97300 CAYENNE
Tel : 00 (594) 594 39 51 47

Associations
• Association Drépaguyane
APROSEP service SAVA
81 rue Christophe Colomb
97300 Cayenne
Tél : 06 94 27 58 57
E-mail : drepa.guyanne@yahoo.fr
Présidence : Julia Lucien Vinatier

• Association des drépanocytaires de la Guyane
327, résidence Montlucas Bât M – 97300 Cayenne
Contact : Leon.ursulet@wanadoo.fr

AFRIQUE

Les associations de lutte contre la drépanocytose en Afrique :

• ABLD – Association béninoise de Lutte contre la drépanocytose
01 BP 862 Cotonou Bénin
Contact : mevochristine1@yahoo.fr

• A DA Yi
Résidence du parc, 1 Allée du parc 54500 Vandoeuvre-les Nancy
et : 01 BP 100 Post’entreprise Abidjan Cedex 1 Côte d’Ivoire
Email : ongadayi@yahoo.fr

• OPPED – Organisation Pour la Protection des Enfants Drépanocytaires
01 BP 2694 Ouagadougou 01 BURKINA FASO
Contact : lymariam@fasonet.bf

• Comité d’Initiative Contre la drépanocytose (Burkina Faso)
06 BP 9529 Ouagadougou 06 / Tél : 50324036 / Mobile : 76567028
Contact : cid.burkina@yahoo.fr

• AICBF – Association des Infirmiers du Congo pour le Bien Être Familial
s/c de Raoul MALONGA – BP 13300 – 13600 BRAZZAVILLE – Congo-Brazzaville
Contact: malongagina@yahoo.fr

• ONG Le Grand Médecin
Adjamé Habitat-extension (provisoirement) – 22 BP 439 Abidjan 22 – Côte d’Ivoire
Contact : legrandmedecin@voila.fr / Tél : (+225) 07 40 06 74 / 07 68 31 99

• AGLUD – Association Guinéenne de Lutte contre la drépanocytose
Almamya, Commune du Kaloum – BP 1011 Conakry – Guinée
Contact : agludguinee@yahoo.fr

• LCDM – Lutte contre la drépanocytose Madagascar
5, rue Andriamanamihaja Tsaralalàna Antananarivo 101
Contact : madadrepano@yahoo.com
http://www.drepanocytose-madagascar.org

• AMLUD – Association Malienne de Lutte contre la drépanocytose
Bamako – MALI / Tél : 00 223 679 68 93

• ASDM – Association de Soutien aux Drépanocytaires en Mauritanie
BP 3069 Nouakchott / Tél 521 03 00 – 654 29 76
Contact : wanemariam@yahoo.fr

• ALDN – Association de Lutte contre la drépanocytose au Niger
Présidente: Mme HIMA FATIMATOU / Tél : 0022798961321
Contact : aldn_niger1@yahoo.fr

• ADBM – Association des Drépanocytaires « Bana ya Membre »
6176 / 1 Bis Camp Riche By-Pass C/Lemba Kinshasa RDC BP 1127 Kinshasa
Contact: banamembre@yahoo.fr

• ASD – Association Sénégalaise des drépanocytaires
s/c Centre National de Transfusion Sanguine – Avenue Cheikh Anta Diop
Dakar – Sénégal
Contact : associationdrepano@hotmail.com

• Espérance-Vie
BP 5889 – N’djamena – TCHAD / Tél : 00235 631 79 63 / 621 46 49
Contact : aadoudou2000@yahoo.fr

• ALPHATT
Service de Biochimie Clinique – Hôpital d’Enfants de Tunis
Place Bab Saadoun – 1007 Tunis – TUNISIE

• ATLD
BP 6224 – Lomé – Togo / Tél : (228) 915 26 96 / (228) 335 29 95
http://www.atldtogo.org

 

 

L’Organisation Internationale de Lutte contre la Drépanocytose

L’ORGANISATION OILD

L’Organisation Internationale de Lutte contre la Drépanocytose (OILD) créée en 2000, s’est fixée  comme objectif stratégique d’agir et d’œuvrer dans le monde pour réduire la mortalité, ainsi que les impacts de santé liés à la Drépanocytose dans le monde.

Depuis sa création, et en collaboration étroite avec les pays d’Europe, d’Amérique, du Moyen-Orient et d’Afrique, mais également en partenariat avec différentes organisations internationales (L’UNESCO, l’OMS, L’OIF…), l’OILD a initié plusieurs résolutions qui ont abouti à la reconnaissance de la drépanocytose comme priorité de santé au monde par les institutions internationales, et ceci grâce au soutien de trois États en particulier : le Sénégal, le Congo et la France.

L’OILD par son objet, ses objectifs et ses actions, est une plate-forme  internationale de consolidation, de structuration et d’actions en faveur des malades de la Drépanocytose dans le Monde.

• La vocation de l’OILD est d’œuvrer et d’agir comme catalyseur et facilitateur de réalisations, en bonne intelligence et en partenariat avec les organismes publics et privés, les États et les associations qui sont actives de manière complémentaire sur le terrain.

• Les programmes conçus et développés par l’OILD se font, par leur nature avec les partenaires volontaires, dans le but d’accomplir des réalisations concrètes, préparées de manière professionnelle et pour lesquels les résultats correspondants doivent pouvoir être en permanence mesurés et optimisés.

Ses Objectifs

1 – Réduction significative de la mortalité et de la morbidité infantiles
2 – Réduction significative des impacts  négatifs de la Drépanocytose sur la vie des malades au quotidien
3 – Optimisation des moyens de lutte contre la Drépanocytose au niveau International
4- Amélioration de la prise en charge des patients
5- Soutenir la recherche

Docteur Frank GROSVELD • Fondation Louis-Jeantet

Docteur Frank GROSVELD
Lauréat du Prix Louis-Jeantet de médecine 1991

Travaux de recherche

Les travaux de Frank Grosveld portent sur les gènes spécifiant l’a et la b-globine, qui sont les constituants protéiques de l’hémoglobine. Cette molécule est la première où l’on a pu mettre en relation la structure du gène, la structure de la protéine et les fonctions de celle-ci. Son étude a aussi permis de mieux comprendre les perturbations causées par une mutation génétique.

Les maladies héréditaires de l’hémoglobine sont très répandues dans certaines parties du monde. La plus connue est la drépanocytose, due à une mutation ponctuelle dans le gène de la b-globine. L’hémoglobine présente chez ces malades est anormale. Elle provoque un changement de forme des globules rouges (falciformation), responsable de symptômes très invalidants. Un autre groupe de maladies impliquant les gènes de globine est constitué par les thalassémies.

Frank Grosveld a identifié les régions de contrôle situées au voisinage du gène de la b-globine, qui règlent son expression dans les futurs globules rouges. Il a en particulier découvert la région de contrôle dominant de ce gène, découverte qui ouvre la porte à plusieurs développements importants.

Il s’agit en premier lieu, de la construction de modèles animaux des maladies humaines de l’hémoglobine. De tels modèles peuvent être obtenus grâce à la technique des souris transgéniques. Ce sont des souris dont le matériel génétique contient des gènes étrangers introduits artificiellement. En construisant un segment d’ADN où les gènes d’a– et de b-globine humaine sont  » accrochés  » à la région de contrôle dominant, puis en introduisant ce gène composite dans des souris transgéniques, Frank Grosveld a pu reproduire chez ces animaux d’expérience les symptômes de la drépanocytose. Ces souris permettront donc de tester les médicaments nouvellement conçus pour contrecarrer la falciformation.

D’autre part, la connaissance de la région de contrôle dominant représente un pas crucial vers la mise au point d’une future thérapie génique somatique des pathologies de l’hémoglobine. Une telle thérapie viserait à corriger le défaut génétique dans les cellules de la moelle osseuse responsables de la production des globules rouges. Il s’agirait donc d’une prévention primaire, s’attaquant aux causes mêmes de la maladie plutôt qu’à ses symptômes.

 1904 James Herrick découvre, chez un patient atteint de drépanocytose, la falciformation des globules rouges et postule l’existence d’une anomalie structurelle chez ceux-ci.
 1949 Linus Pauling démontre que cette anomalie est présente dans la molécule d’hémoglobine. C’est du même coup la première mise en évidence d’une pathologie moléculaire.
 1954 Vernon Ingram identifie la mutation génétique responsable de la drépanocytose.
 1959 Max Perutz obtient le premier modèle tridimensionnel de la molécule d’hémoglobine basé sur la diffraction des rayons X.
 1980 Yuet Wai Kan met au point le premier test de dépistage génétique de la drépanocytose utilisant pleinement les outils propres au génie génétique ( » sondes  » moléculaires).
 1990 Frank Grosveld et ses collaborateurs construisent, sous forme de souris transgéniques, un modèle expérimental de la drépanocytose.


Seuls les individus portant la mutation en double exemplaire sont affectés par la drépanocytose (on parle dans ce cas de mutation récessive). Les personnes dont un gène de b-globine est normal, l’autre muté, sont des porteurs sains : ils peuvent transmettre la mutation à leurs descendants mais n’ont eux-mêmes pas de symptômes. De plus, ils sont plus résistants à la malaria, ce qui explique le maintien du gène muté dans les régions où la malaria a été endémique pendant de nombreuses générations. Un phénomène similaire s’observe pour les thalassémies. Ces cartes montrent la répartition géographique de ces trois maladies dans l’Ancien Monde. Elles se réfèrent à la situation avant 1930, c’est-à-dire avant que la répartition géographique de la malaria ne soit influencée par des programmes d’éradication. On observe une superposition approximative des aires de répartition de ces trois maladies. (d’après Motulsky)

La drépanocytose, première maladie génétique en France (bis repetita)

© Par Emmanuelle Sauzedde > LIENhttp://bit.ly/xJguX6 • sam, 12/06/2010 – 00:01

La drépanocytose, première maladie génétique en France

Mais de quoi souffre Lassana Diarra, milieu défensif de l’équipe de France ? Une question que tous les médias se sont posée lorsque le footballeur a dû déclarer forfait pendant le stage de Tignes. Le sportif souffre de la drépanocytose. Dans son cas, c’est l’altitude qui a déclenché ses douleurs. Mais lui ne souffre que de la forme mineure de la maladie, le « trait drépanocytaire ». Un seul de ces gènes est touché.

Et puis il y a les autres. Ceux pour qui la drépanocytose se manifeste sous une forme plus importante, la forme majeure. Les deux gènes sont malades. Ces personnes doivent être suivies tout au long de leurs vies dans des centres spécialisés. Il n’y a pas de vaccin ou de traitement qui suppriment cette maladie. Le suivi permet de diminuer la fréquence des « crises ». Michel Anselme, drépanocytaire, décrit les crises comme « des coups de marteau-piqueurs dans le corps ».

La drépanocytose naît d’une mutation d’un gène destiné à lutter contre le paludisme. Ce gène a créé une hémoglobine qui attire moins les moustiques mais a aussi provoqué cette maladie du globule rouge qu’est la drépanocytose. Cette pathologie s’est développée en Afrique.

Aujourd’hui avec le métissage, le nombre de personnes malades augmente. Plus de 300 000 enfants naissent chaque année dans le monde avec la drépanocytose. En tout, 50 millions de gens sont drépanocytaires. Et parce qu’on aime bien savoir ce que cela représente en France : on compte 10 000 malades dans l’Hexagone, 2000 en Martinique et 1500 en Guadeloupe.

Michel a 37 ans. Depuis 2008 il est sans emploi. Il attend toujours de pouvoir toucher sa pension d’invalidité, mais ça tarde. Il est père de deux enfants et, comme il le dit, « heureusement mes enfants ne sont pas atteints de cette maladie ».