Archives pour la catégorie Médecine

Douleur Inextinguible

Douleur Inextinguible, [ cf. Qu’on ne peut apaiser, arrêter, éteindre. 

Ξ Dimanche après-midi.
Mon voyage en Asie m’a fatigué je crois ; j’ai attrapé un rhume qui me « met à plat ». Comme une batterie d’iPhone à 20%. Et les douleurs commencent.
Les chevilles, poignets, la poitrine et le dos. Assez fortes.

Ξ Dimanche soir.
Les douleurs augmentent et un nouveau « foyer » apparait : les reins. Et la on ne « plaisante » plus. Je ne peux plus m’asseoir tellement ça fait mal. Je prévois d’aller à l’hôpital demain à la première heure. Je vais me coucher, en essayant de trouver une position confortable.

Ξ Dimanche début de nuit.
Les douleurs augmentent. Encore et encore. A chaque fois que je crois atteindre le paroxysme, je découvre que le « pallier » d’avant était « peanuts » comparé à celui de maintenant. Je commence à ne plus pouvoir respirer normalement. La douleur est trop importante et, par erreur, on a tendance à se contracter et a ne plus respirer quand une vague lancinante arrive.
Il FAUT faire quelque chose.

Il faut appeler un médecin urgentiste de nuit, et m’hospitaliser d’urgence, il me faut une piqure de MORPHINEDrepanocytose schema, ne serait-ce que pour le voyage. En général, ça m’apaise en 5 minutes avec effet de 20 minutes.
Le médecin vient, je ne suis pas d’un naturel « causant » quand j’ai une crise de ce niveau, j’essaye donc d’anticiper les questions du médecin en lui apportant toutes les réponses, rapidement (parler augmente la douleur), je lui dis donc que sur une règle de 1 à 10 mon niveau de douleur est a 12 (c’est une métaphore pour lui expliquer que j’ai très, très, très mal
Et la il m’explique que ça ne veut rien dire, et me parle d’échelle de douleur qui ne signifient rien etc. Je le regarde attentivement pour savoir s’il est sain d’esprit. Apparemment. Bref, je lui dis donc que « ça fait très mal alors, docteur ». Il consent à me faire une piqure de MORPHINE, tout en réglant par téléphone (de façon très efficace) les modalités de mon admission à l’hôpital (que je choisis, ayant tout mon dossier la-bas, étant allé en période de crise souvent, bref, ils me connaissent depuis 20 ans).
La piqure de MORPHINE ne me fait AUCUN effet. Les douleurs augmentent toujours.

Ξ Dimanche milieu de nuit.
L’ambulance arrive, avec 2 jeunes femmes et un brancard. Je mesure dans ma tête le « chemin » qu’il faudra faire pour me hisser sur le brancard… Je ne PEUX pas. Je préfère.., je sais pas, je ne peux pas. Pourrai pas. Et pourtant il le faut. Il me faut une motivation mentale. Je pense au traitement qui m’attend, à ses bienfaits, la baisse de douleur… Et j’y vais d’un coup.
J’ai failli tourner de l’œil tellement la douleur s’est décuplée par 10. J’essaye de faire bonne figure… Mais la position allongée « raide » sans oreiller pour soutenir ma tête est un supplice. Dans l’ambulance qui me conduit, chaque caillou sous les roues est une épée enfoncée dans mes reins. Chaque freinage, chaque accélération. Chaque virage.
On arrive à l’hôpital…


…A Suivre…

Docteur Frank GROSVELD • Fondation Louis-Jeantet

Docteur Frank GROSVELD
Lauréat du Prix Louis-Jeantet de médecine 1991

Travaux de recherche

Les travaux de Frank Grosveld portent sur les gènes spécifiant l’a et la b-globine, qui sont les constituants protéiques de l’hémoglobine. Cette molécule est la première où l’on a pu mettre en relation la structure du gène, la structure de la protéine et les fonctions de celle-ci. Son étude a aussi permis de mieux comprendre les perturbations causées par une mutation génétique.

Les maladies héréditaires de l’hémoglobine sont très répandues dans certaines parties du monde. La plus connue est la drépanocytose, due à une mutation ponctuelle dans le gène de la b-globine. L’hémoglobine présente chez ces malades est anormale. Elle provoque un changement de forme des globules rouges (falciformation), responsable de symptômes très invalidants. Un autre groupe de maladies impliquant les gènes de globine est constitué par les thalassémies.

Frank Grosveld a identifié les régions de contrôle situées au voisinage du gène de la b-globine, qui règlent son expression dans les futurs globules rouges. Il a en particulier découvert la région de contrôle dominant de ce gène, découverte qui ouvre la porte à plusieurs développements importants.

Il s’agit en premier lieu, de la construction de modèles animaux des maladies humaines de l’hémoglobine. De tels modèles peuvent être obtenus grâce à la technique des souris transgéniques. Ce sont des souris dont le matériel génétique contient des gènes étrangers introduits artificiellement. En construisant un segment d’ADN où les gènes d’a– et de b-globine humaine sont  » accrochés  » à la région de contrôle dominant, puis en introduisant ce gène composite dans des souris transgéniques, Frank Grosveld a pu reproduire chez ces animaux d’expérience les symptômes de la drépanocytose. Ces souris permettront donc de tester les médicaments nouvellement conçus pour contrecarrer la falciformation.

D’autre part, la connaissance de la région de contrôle dominant représente un pas crucial vers la mise au point d’une future thérapie génique somatique des pathologies de l’hémoglobine. Une telle thérapie viserait à corriger le défaut génétique dans les cellules de la moelle osseuse responsables de la production des globules rouges. Il s’agirait donc d’une prévention primaire, s’attaquant aux causes mêmes de la maladie plutôt qu’à ses symptômes.

 1904 James Herrick découvre, chez un patient atteint de drépanocytose, la falciformation des globules rouges et postule l’existence d’une anomalie structurelle chez ceux-ci.
 1949 Linus Pauling démontre que cette anomalie est présente dans la molécule d’hémoglobine. C’est du même coup la première mise en évidence d’une pathologie moléculaire.
 1954 Vernon Ingram identifie la mutation génétique responsable de la drépanocytose.
 1959 Max Perutz obtient le premier modèle tridimensionnel de la molécule d’hémoglobine basé sur la diffraction des rayons X.
 1980 Yuet Wai Kan met au point le premier test de dépistage génétique de la drépanocytose utilisant pleinement les outils propres au génie génétique ( » sondes  » moléculaires).
 1990 Frank Grosveld et ses collaborateurs construisent, sous forme de souris transgéniques, un modèle expérimental de la drépanocytose.


Seuls les individus portant la mutation en double exemplaire sont affectés par la drépanocytose (on parle dans ce cas de mutation récessive). Les personnes dont un gène de b-globine est normal, l’autre muté, sont des porteurs sains : ils peuvent transmettre la mutation à leurs descendants mais n’ont eux-mêmes pas de symptômes. De plus, ils sont plus résistants à la malaria, ce qui explique le maintien du gène muté dans les régions où la malaria a été endémique pendant de nombreuses générations. Un phénomène similaire s’observe pour les thalassémies. Ces cartes montrent la répartition géographique de ces trois maladies dans l’Ancien Monde. Elles se réfèrent à la situation avant 1930, c’est-à-dire avant que la répartition géographique de la malaria ne soit influencée par des programmes d’éradication. On observe une superposition approximative des aires de répartition de ces trois maladies. (d’après Motulsky)

La drépanocytose : première maladie génétique en France

La drépanocytose : première maladie génétique en France
C
opyright: Canal-U • BIOTV

WAJCMAN Henri

Statut :Directeur de recherche à l’ Inserm

Diplômes Docteur en Médecine (1969), Docteur ès-Sciences (1973)

Parcours

Laboratoires fréquentés: de 1968 à 1985, Institut de Pathologie Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris

de 1986 à 1993, Inserm U 299 Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre

de 1994 -2004 Inserm Hôpital Henri Mondor, Créteil

Prix Lauréat du Prix Thématique Dagan-Bouveret décerné par l’Académie des Sciences de Paris (2000)

Spécialités Domaines d’expertise: Erythrocyte, Hémoglobine, Hémoglobinopathies, Drépanocytose, Thalassémie, Chimie des protéines

Auteur de 250 poblications scientifiques.

Particularités Redacteur en Chef de la revue HEMOGLOBIN

Secrétaire Scientifique des Comptes Rendus de l’Académie des Sciences, Série III (Paris)

Curateur de la base de données HbVar tenue par l’Université de Pittsburg (USA)

Sociétés savantes

American Society of Hematology (membre de la sous commission pour l’aide au développement de l’hématologie en Afrique 1990-91), International Society of Hematology, Club du Globule Rouge.

How I died last week.

Sickle Cell disease

Sickle-cell disease (SCD), or sickle-cell anaemia (or anemia; SCA) or drepanocytosis, is an autosomal recessive genetic blood disorder characterized by red blood cells that assume an abnormal, rigid, sickle shape. Sickling decreases the cells’ flexibility and results in a risk of various complications. The sickling occurs because of a mutation in the Hemoglobin gene. Life expectancy is shortened, with studies reporting an average life expectancy of 42 in males and 48 in females. [Wikipedia]


Few weeks ago

Was not feeling very well since I came back from HK. Pain in the chest, back, and ankles. I thought it was a kind of normal because of the sickle cell disease.
HK should be the worst country worldwide to live in for people with this disease because of the rate of humidity, and each time in HK is kind of reducing my life span.

Yes.
As simple as that.
A kind of Russian roulet.

As I found a temporary job, I had to go to work while I was suffering of course. Even when I was already prescribed with the patches of morphine.
Even with the strong pain killers, I’m taking them on a daily basis.

Tuesday

This job was killing me. I have to come back between lunch time to sleep and rest my back. Then it was quite ok. But… But suddenly when I return from my lunchtime, I climbed up the stairs and… couldn’t breathe.
Someone cut the air suddenly.
White flashes, heart beats super fast, cold, warm. Then back to normal.

WHAT IS THAT?


Thursday

I took some days off, anyway I was scheduled to see my doctor on the coming Friday so just 1 day left to see him. 10 am. “Let’s get up to take my breakfast.” Standing up. After a few minutes, again the same symptoms but MUCH stronger. Dizziness, no air at all. “But a little can pass,” I thought… The situation was blocked because I needed to take my breakfast in order to take my pain killers, etc. But I could only stay in my bed in order to… be able to breathe! (I finally think it’s important in life to be able to breathe.)
Otherwise it would be like a fish dying with an open mouth in the air. It was serious this time. If I stood up, I only had a few minutes to act before it came. And the phone was ringing, in the next room. I couldn’t pick up, but I needed to go to take it to call someone for rescue.
It was kind of funny. No, I was joking – it was not. Well, just a little. Ok.

Friday

The day I almost died.
My doctor was waiting for me in the hospital. Ambulance was arriving. I couldn’t stand up anymore without getting sick. So I would travel lied down. Fuck the style for this time, right?
Arriving finally in my room. Well, I was fine as I didn’t have to stand up! But I had too afterall… for giving test samples… If you understand what I meant.
It means you have to BE in the toilets, to do this stuff. Well, with help from the nurse, it shouldn’t be too much problem. Doing quick, a little pee for the sample, and then, I hadn’t much recollected what had happened.
I said to the nurse, « To the bed, QUICK!!!! »

I remembered the image of my bed coming but not the 30 minutes after. That was the time for my doctor, the nurses, specialist of intensive care to get all around my bed to save me. Had no pulse, no heart beating. Switched off.

When I woke up, all was blur. I was a fish with no air despite the oxygen on my nose. NO AIR. Panic, blur images, sounds, voices of people around and me trying to breathe with a fantastic pain in my chest.
It was painful but strangely calm inside me.

I remembered my thoughts at this time, “I’m stupid like a stupid fish ~ pain ~ why it’s so painful my gosh ~ why I still fight??? Let it go! It looks like so restful, peace, quiet and soft ~ life is pain, knocking on heaven’s door is so tempting…”

The team around me was waiting for me to come back. I remembered while I took the hand of my doctor in one of my hands, I was thinking that the last hand I could hang on to would be my doctor’s.
Donno why. Sounds stupid. Anyway. As I could start breathing a bit better, they transferred me to Intensive Care to check what had happened.

What happened:
Pulmorary Embolism, internal bleeding.

Each time I travelled for HK, between 11 to 15 hours of travel door to door, my body built platelets (blood clots). I even remembered this time that I had to go to London for a workshop of…2 days…22 hours.

_Pulmonary embolism (PE) is a blockage of the main artery of the lung or one of its branches by a substance that has travelled from elsewhere in the body through the bloodstream (embolism). Usually this is due to embolism of a thrombus (blood clot) from the deep veins in the legs, a process termed venous thromboembolism. A small proportion is due to the embolization of air, fat or amniotic fluid. The obstruction of the blood flow through the lungs and the resultant pressure on the right ventricle of the heart leads to the symptoms and signs of PE. The risk of PE is increased in various situations, such as cancer and prolonged bed rest. Symptoms of pulmonary embolism include difficulty breathing, chest pain on inspiration, and palpitations. Clinical signs include low blood oxygen saturation and cyanosis, rapid breathing, and a rapid heart rate. Severe cases of PE can lead to collapse, abnormally low blood pressure, and sudden death. Diagnosis is based on these clinical findings in combination with laboratory tests (such as the D-dimer test) and imaging studies, usually CT pulmonary angiography. Treatment is typically with anticoagulant medication, including heparin and warfarin. Severe cases may require thrombolysis with drugs such as tissue plasminogen activator (tPA) or may require surgical intervention via pulmonary thrombectomy.[from Wikipedia]_

This platelets were there. Tiny. Hidden. And ready to act anytime. Of course there were not only little pieces… Some were big and then one day, they decided to travel too… Through your heart.
And to make him stop. Funny heh? Click. Stop. No air. Bye.

I was finally kind of lucky to already BE in the hospital… My doctor told me that one of their colleagues didn’t have this chance… Just after a long distance travel he went to the beach, and died. Click. No air.

This is why one of my favourite « quote » or rule of life is « Carpe Diem« …….

> Music helped my loneliness <

  • Angus & Julia Stone: Big Jet Plane
  • Téléphone: Les Dunes
  • Gaëtan Roussel: Dis moi encore que tu m’aimes
  • Alain Bashung: Happe
  • Gaëtan Roussel: Help myself
  • Guns N’ Roses: Live and let die, November Rain, Knockin on heaven’s door