La MALADIE

Tout d’abord, comment definir la drépanocytose ?

C’est une maladie chronique grave des globules rouges, d’origine génétique. Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l’oxygène aux tissus en le fixant sur une protéine, l’hémoglobine. La fluidité de l’hémoglobine normale est telle que les globules rouges dont la membrane est souple peuvent passer dans de tout petits vaisseaux sanguins, dont le diamètre est inférieur au leur. Le malade drépanocytaire a une hémoglobine, dite S, qui perturbe cette souplesse, lorsqu’elle est en quantité importante dans les globules, surtout en cas de baisse de la pression partielle en oxygène. Ceux-ci peuvent alors boucher les petits vaisseaux. Les conséquences sont très sérieuses : une anémie, avec un ictère (la « jaunisse »), dû à la destruction accélérée des globules rouges anormaux ; des douleurs d’une intensité extrême, supérieure à celles des fractures, pouvant commencer très tôt dans la vie, véritable hantise pour les enfants comme pour les adultes, pouvant siéger n’importe où, mais le plus souvent dans les os ; une tendance aux infections graves, par exclusion de la rate, qui joue un rôle important dans la défense antibactérienne et l’immunité ; des lésions d’organes, y compris le cerveau.
Pour être malade, il faut être homozygote, c’est-à-dire avoir deux gènes programmés pour fabriquer de l’hémoglobine S, chacun provenant de l’un des deux parents. Ceux-ci n’ont qu’un seul gène de la maladie et un gène normal , ils sont hétérozygotes ; ils fabriquent à la fois de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine S, mais celle-ci est en quantité insuffisante pour les rendre malades. On dit qu’ils sont porteurs sains de la maladie.
Definition tirée du site : alavotre.blog.lemonde.fr

C’est une maladie très complexe, avec pléthores de niveaux/stades différents.

Une très ludique plaquette expliquant la Drépanocytose, créée et éditée par URACA.